Беморлар OTOF (отоферлин) генидаги мутациялар натижасида келиб чиққан карликнинг ўзига хос шаклидан азият чекишарди. Бу ген худди шу номдаги оқсилни кодлайди, у қулоқдан мияга товуш сигналларини узатиш учун зарур.
Терапия учун OTOF генининг ишчи версиясини ўз ичига олган AAV вируси ишлатилган. У беморларнинг қулоқлари ичига махсус жарроҳлик амалиёти орқали киритилди.
Тадқиқотда бир ёшдан олти ёшгача бўлган олти нафар бола иштирок этди. Уларнинг аҳволи 26 ҳафта давомида кузатилган.
Шунча вақт ўтиб, беш нафар болада эшитиш қобилияти тиклангани кузатилди. Уларда “нутқни идрок этишнинг сезиларли яхшилангани ва нормал тарзда суҳбатлашиш қобилияти тиклагани” кузатилди.
Олимларнинг таъкидлашича, туғма эшитиш қобилиятидан маҳрум боланинг мияси нормал ривожлана олмайди. Кохлеар имплантлар 60 йил олдин ихтиро қилинганидан бери карликни самарали даволашнинг янги усуллари мавжуд эмас. Ген терапияси баъзи беморларга эшитиш қобилиятининг тикланиши борасида умид бериши мумкин.
Бироқ, терапия иситма ва лейкоцитларнинг кўпайиши каби ножўя таъсирларни келтириб чиқарди. Шу боис, ушбу ёндашувни оммавий равишда қўллашдан олдин қўшимча тадқиқотлар ва кузатувлар талаб этилади, дея хабар беради mir24.tv.
