Shuningdek, eng og‘ir kasalliklardan – orfan va irsiy genetik kasalliklar bor. Hozirgi kunda ushbu kasalliklar bolalarda ham uchrab turganligini ko‘rishimiz mumkin. O‘zbekiston qonunchiligi aholini ayniqsa bolalarni sog‘lig‘ini saqlash va yaxshilash uchun imkoniyatlarni taqdim etadi.
Ushbu qonunchilik haqida to‘xtashdan avval, irsiy kasalliklar haqida qisqacha aytib o‘tish lozim. Irsiy kasalliklar – bu genetik mutatsiyalar yoki nasldan-naslga o‘tuvchi genetik o‘zgarishlar natijasida kelib chiqadigan kasalliklardir. Ular ota-onadan farzandga irsiy yo‘l bilan yuqishi mumkin yoki homilalik davrida genetik mutatsiyalar tufayli yuzaga kelishi mumkin. Irsiy kasalliklar turli organ va tizimlarga ta’sir qilib, inson salomatligi uchun jiddiy xavf tug‘dirishi mumkin. Orfan kasalliklar – bu juda kam uchraydigan, ko‘pincha genetik (irsiy) kasalliklar bo‘lib, aholining kichik qismida uchraydi. Ularni «nodir kasalliklar» deb ham atashadi. Jahon sog‘liqni saqlash tashkiloti (JSST) va turli mamlakatlarda bu kasalliklar soni har 2,000–10,000 kishidan 1 kishida uchraydi deb belgilangan. Ko‘pincha bu kasalliklar irsiy (genetik) bo‘lib, ya’ni ota-onadan bola meros qilib o‘tadi. Ba’zan esa ular metabolik, immunologik yoki neyrodegenerativ kasalliklar sifatida namoyon bo‘ladi. Irsiy kasalliklar, shuningdek orfan kasalligi, gemofiliya, talassemiya, mukovostsidoz, ushbu kasalliklar ildizini topish va davolash tibbiy jarayonlarda katta moliyaviy va uzoq muddatli muolaja talab etadi. Shundan kelib chiqib, O’zbekiston Respublikasi Prezidenti 2025 yil 19-maydagi “2025-2030-yillarda bolalar saratoniga qarshi kurashish bo’yicha O‘zbekiston Respublikasi milliy strategiyasi amalga oshirish chora-tadbirlari to’g’risida”gi PQ-186-son qaroriga muvofiq 2026-2030 yillarda kam uchraydigan (orfan) va boshqa irsiy-genetik kasalliklarga chalingan bolalarga o‘z vaqtida tashxis qo‘yish va davolash, mavjud va aniqlanayotgan yangi turdagi irsiy va genetik kasalliklar bo‘yicha tibbiy va ijtimoiy xizmatlarni takomillashtirish to‘g‘risida qaror qabul qildi. Ushbu qaror qabul qilish bo‘yicha bir qancha maqsadlar mavjud bo‘lib, ular quyidagilarni tashkil etadi:
- Davlat byudjeti mablag’lari hisobidan bepul davolanadigan kam uchraydigan (orfan) va boshqa irsiy-genetik kasalliklar turini 5tadan 10taga yetkazish; Bundan ko‘rinib turibdiki, davlat budjeti mablag‘lari hisobidan bepul davolanadigan kasalliklar turi 5ta bo‘lsa, uni ko’proqqa 10tagacha chiqarish kelajak uchun maqsad qilingan.
- Kam uchraydigan (orfan) va boshqa irsiy-genetik kasalliklarga chalingan bolalarning dori vositalari, maxsus oziq-ovqatlar va tibbiy jixozlar bilan ta’minlanish darajasini 95 foizdan 99 foizgacha yetkazish belgilangan. Ushbu kasalliklarni davolashda dori-darmonlar va jixozlarning mavjudligi katta ahamiyat kasb etadi, shu sababli ham uning miqdorini oshirish juda muhimdir.
- Bunga qo’shimcha qilib aytish kerakki, kam uchraydigan (orfan) va boshqa irsiy-genetik kasalliklarga chalingan bolalar salomatligini muhofaza qilish va tiklash, bolalarning hayot sifatini yaxshilash, ularning jamiyat hayotida ishtirok etishi uchun shart-sharoitlar yaratish ham dastur doirasidadir.
Bundan tashqari ushbu qarorga binoan, kam uchraydigan orfan va boshqa irsiy-genetik kasalliklarga chalingan bolalarga tibbiy va ijtimoiy yordam ko’rsatish ishlarni tashkil etish ham rejalashtirilgan. Ushbu qarorda aynan qanday irsiy kasalliklarga bepul dori va darmonlar , maxsus oziq-ovqatlar va tibbiy jixozlar bilan ta’minlanishi kerakligi ham ko’rsatib o’tilgan. Ularga quyidagilar kiradi: mukovosdzidos, talassemiya, gemofiliya, tizimli boshlanuvchi yuvenil artri, tug’ma bullyozli epidermoliz, birlamchi immunodefitsit holatlari, Dyushenn mushak distrofiyasi, sklerozlashgan panensefalit, Goshe va Pompe kasalliklardir.
Ushbu dastur doirasida 2026-yil 1-yanvardan boshlab ushbu irsiy kasalliklarga chalingan 18 yoshdan 21yoshgacha bo’lgan bemorlar Davlat budjeti mablag‘lari hisobidan bepul tibbiy kuzatuvda bo‘ladi va davolanish ishlari davom ettirilishi tartibi ham o‘rnatilindi. Ushbu qarorga muvofiq, III bandida moliyaviy ta’minot ham batafsil aytib o‘tilgan bo‘lib, Iqtisodiyot va moliya vazirligi Sog‘liqni saqlash vazirligining asoslangan hisob-kitoblari asosida 2026-yildan boshlab Davlat budjeti parametrlarini shakllantirishda zarur mablag‘larni nazarda tutishi lozim. Irsiy kasalliklar genetik o'zgarishlar natijasida kelib chiqadigan kasalliklar bo'lib, ularning oldini olish va davolash zamonaviy tibbiyotning muhim yo'nalishlaridan biridir. Genetik tadqiqotlar va texnologiyalar rivojlanishi tufayli bu kasalliklarning oldini olish va davolash usullari takomillashib bormoqda.
Xulosa sifatida ayta olamizki, hozirgi kunda qarindoshlar orasida turmush qurish darajasi ortmoqda, bu esa o‘z navbatida turli xil irsiy kasalliklarni keltirib chiqarmoqda, buni oldini olish uchun ham avvalo, qarindoshlar orasida turmush qurishni kamaytirishimiz va o‘z vaqtida kasalliklarga e’tibor qratishimiz lozim. Bolalar jamiyatimizning asosidir, kelajak poydevori, shunging uchun ularning salomatligiga jiddiy e’tibor qaratish va o‘z vaqtida tekshiruv jarayonlariga olib borish muhim sanaladi.
Husnora Jòrayeva,
Ma’muriy va moliya huquq kafedra òqituvchisi
