Бұл нәтиже Өзбекстанның жаһандық геномика саласындағы ғылыми беделін арттырып, ұлттық генетикалық зерттеулерге жаңа бағыт ашты.
Бұл туралы Жоғары білім, ғылым және инновациялар министрлігі жанындағы Озық технологиялар орталығы хабарлады.
Орталықтың ғалымдары еліміз тарихында алғаш рет адам гендерін терең зерттеу, яғни гендерді толық оқып, талдау жұмыстарын жүргізгені айтылды. Осы зерттеу нәтижесінде өзбекстандықтарда бұрын әлемде белгісіз болып келген ондаған жаңа гендік өзгерістер анықталды.
Ғалымдар тапқан мәліметтер халықаралық мәліметтер базасына енгізілді, бұл Өзбекстанның әлем геномика ғылымындағы орнын нығайтуда.
Зерттеулер келсек, зерттеуге қатысқан әрбір екінші балада генетикалық мутация бар екенін көрсетті. Яғни, ауруға бейімділік генетикалық жолмен берілетіні анықталды.
Ең қорқыныштысы, балалардың 86 пайызы кем дегенде біреуі «бұзылған» геннің тасымалдаушы екені анықталды. Бұл көрсеткіш халықаралық нормадан екі есе жоғары. Ғалымдар бұл жағдайды кейбір өңірлердегі туыстар арасындағы некелер үлесінің жоғары болуымен түсіндіруде. Мысалы, кейбір облыстарда мұндай некелер жалпы некелердің төрттен бірін құрайды
Бұл жағдай болашақ ұрпақтарда тек тұқым қуалайтын ауруларға ғана емес, жалпы денсаулығына да ауыр әсер етуі мүмкін. Ғалымдардың айтуынша, генетикалық мутациялар сирек кездесетін тұқым қуалайтын ауруларды ғана емес, сонымен қатар қант диабеті, жүрек-қан тамырлары аурулары, онкологиялық үдерістер сияқты жиі кездесетін аурулардың да даму қаупін арттырады екен.
Сондықтан бұл аурулардың көбеюі ғана емес, сонымен қатар әлдеқайда жас ұрпақ арасында пайда болу ықтималдығы жоғары. Сондықтан ғалымдар некеге тұрғанға дейін ерлі-зайыптыларды генетикалық тексеруден өткізу, балаларды ерте скринингтік тексеру және алдын алу бағдарламаларына тарту қажеттігін алға тартады.
Бұл арқылы ауруларды бірінші басқышта анықтап, дұрыс емдеуге болады. Зерттеу нәтижесінде көптеген маңызды мәліметтер табылды. Тексерілген науқастардың жартысынан көбінде нақты генетикалық диагноз қойылды, бұл дәрігерлерге дұрыс емдеу әдісін таңдауға мүмкіндік берді.
Анықталған мутациялардың үштен бір бөлігі бұрын әлемдік ғылымда тіркелмеген болып, қазір олар халықаралық деректер қорына енгізілген. Сондай-ақ, кейбір балаларда бір мезгілде бірнеше генетикалық аурудың белгілері бар. Бұл жағдай елімізде туыстық некелердің жоғары екенін тағы бір дәлелдеді.
Озық технологиялар орталығының директоры және «Өзбекстанның 1000 геномы» жобасының жетекшісі, профессор Шахло Турдиқулованың айтуынша, «Алғаш рет халқымыздың генінің шынайы көрінісін көрдік. Егер балалардың көпшілігінде жасырын нәсіл қуалайтын мутация болса, профилактикалық және генетикалық кеңестің жүйесісіз бұл үдерісті тоқтатып болмайды.Сондықтан некеге тұрудан алдын скрингтен өту бағдарламаларын енгізу өте маңызды».
«Өзбекстанның 1000 геномы» жобасы халықтың генетикалық картасын жасап, ұлттық биобанкын қалыптастыруды көздейді. Бұл деректер болашақта тұлғаға бағытталған медицинаны дамыту, жаңа препараттар мен нақты скринингтік бағдарламаларды әзірлеуде негіз болады.
Озық технологиялар орталығы – бұл заманалық зертханаларды қатыған ғылыми мекеме болып, бұл жерде биотехнология, генетика, нанотехнология, және жасанды интеллект салаларында ғылыми зерттеулер жүргізіледі. Орталық ғалымдары пандемия кезінде коронавирустың жаңа штаммдарын анықтауға белсенді қатысты, сонымен қатар ZF-UZ-VAC 2001 вакцинасын жасауға да көмектесті.
Бұл зерттеу Өзбекстан ғылымы үшін үлкен жетістік қана емес, сонымен бірге халықтың денсаулығын сақтау жолындағы маңызды қадам болып табылады. Ғылыми нәтижелерге негізделген профилактикалық жүйе болашақ ұрпақтың денсаулығын қамтамасыз етуде шешуші рөл атқарады.
