Исследования, проводимые в целях выявления патологий, необходимы для общего развития медицины, а вместе с тем и повышения уровня и качества жизни населения. Именно поэтому за последние годы во всех районных и городских многопрофильных центральных поликлиниках созданы кабинеты пренатального скрининга, оснащенные современными ультразвуковыми аппаратами.

В результате реализуемых мер снижаются материнская и младенческая смертность. В этом направлении важным документом служит Программа мер по повышению качества и дальнейшему расширению охвата медицинской помощью, оказываемой женщинам репродуктивного возраста, беременным и детям, на 2019-2023 годы. А в соответствии с постановлением Президента «О Государственной программе раннего выявления врожденных и наследственных заболеваний у детей на период 2018-2022 годы» от 25 декабря 2017-го в республике укреплена материально-техническая база центров «Скрининг матери и ребенка», обеспечивающих необходимые условия для рождения здоровых детей, раннего выявления патологий у беременных женщин и младенцев.

Перед сферой здравоохранения Узбекистана стоят важные задачи по внедрению программ профилактики болезней среди матерей и детей, их ранней диагностики и оздоровления в первичном звене системы здравоохранения; усилению разъяснительной работы по вопросам рождения, развития и воспитания здорового ребенка; эффективной  профилактике болезней путем обеспечения детей, беременных и кормящих женщин витаминами и минералами на бесплатной основе, а также проведению мероприятий целевого скрининга; реконструкции, капитальному ремонту и укреплению материально-технической базы объектов оказания медицинских услуг матери и ребенку.

25 апреля нынешнего года глава государства принял постановление «О мерах по созданию системы оказания медико-социальной помощи и бесплатной доставки лекарственных средств больным детям с диагнозом «спинальная мышечная атрофия», согласно которому в 2022-м из Госбюджета выделяется 115 млрд сумов на закупку лекарств для пациентов со СМА. Документом также устанавливается порядок, в соответствии с которым дети, страдающие этим заболеванием, в рамках медико-социальной помощи гарантированно обеспечиваются патогенетическими лекарствами, медицинскими и ортопедическими приспособлениями, техническими средствами реабилитации со стороны государства. Вместе с тем беременные женщины из группы риска  по данному заболеванию проходят бесплатную диагностику в Республиканском центре «Скрининг матери и ребенка» и его региональных центрах, а также в современной молекулярно-генетической Национальной референс-лаборатории  и ее филиалах.

Спинально мышечная атрофия - часто встречающееся генетическое заболевание. При постановке диагноза СМА ребенок должен получать обязательную медицинскую помощь, поскольку недуг является прогрессирующим и пока не поддается полному излечению. Некоторые пациенты не переживают младенчество, а другие живут до старости. Это генетическое нервно-­мышечное заболевание поражает двигательные нейроны спинного мозга и приводит к ослаб­лению мышц, в том числе отвечающих за глотание и дыхание. Существует три типа СМА, каждый предполагает разную степень тяжести симптомов.

В Узбекистане по состоянию  на 24 августа 2022 года выявлено 95 пациентов со спинально-мышечной атрофией. Для 76 человек, стоявших на учете в момент выхода вышеназванного постановления, с июня действует программа по бесплатному обеспечению лекарственными средствами. После выхода документа выявлены еще 19 пациентов.  В ближайшее время  они будут внесены в Единый национальный регистр семей с клиническим диагнозом «спинально-мышечная атрофия» и получат доступ  к бесплатному лечению.  Для прохождения и регулярной реабилитации пациентам выделяются койко-места  в Республиканской детской психоневрологической больнице имени У. К. Курбанова.

- Прежде чем приступить к лечению, нам необходимо получить генетический тест, подтверждающий мутацию гена, - говорит заведующая отделением медико-генетического консультирования Республиканского центра «Скрининг матери и ребенка» Мархабо Шамсиддинова. - В Узбекистане это стало доступно благодаря усилиям правительства, в частности Министерства здравоохранения. С конца минувшего года пациенты получили доступ к дорогостоящей терапии СМА. Программа рассчитана на 86 пациентов, хотя их общая численность на сегодня составляет 95 человек. Программа будет расширяться, так как продолжают выявляться больные с этим диагнозом. За счет нововведений эта работа стала осуществляться централизованно.  И мы, врачи, имеем возможность помогать пациентам и проводить своевременный мониторинг терапии и изменений в состоянии больных. При первом типе СМА часто встречаются летальные исходы, особенно при отсутствии патогенетической терапии. В нашем распоряжении современное оборудование, аппараты, позволяющие достигать успехов в лечении. Но эффективность зависит от многих факторов: тяжести заболевания, возраста пациента и срока, когда было начато лечение. Важный момент - реабилитация и правильный домашний уход. Мы стараемся сделать так, чтобы дети со СМА не лежали в больнице, а получали соответствующий уход дома, так как это мировая практика. Родители сами могут давать препарат. Наша же задача - объяснить и направить.

В этом году Узбекистан присоединился к месяцу осведомленности о недуге, который проходит в августе по всему миру. Большой вклад в работу вносит ННО «СМА УМИД», оказывающая консультационную помощь и поддержку семьям, столкнувшимся с этим заболеванием. Активисты при спонсорской поддержке с 5 ноября по 30 декабря 2021 года организовали поток пациентов из всех регионов для прохождения генетического теста. Из них 75 смогли бесплатно провести молекулярно-генетический тест на СМА и получить объективное подтверждение диаг­ноза. А уже 28 декабря первые пациенты начали принимать патогенетическую терапию. Пилотная программа предусматривала обес­печение препаратом 37 пациентов на пять месяцев. Для этого были отобраны дети с диагнозом СМА первого и второго типов, нуждающиеся в срочном лечении.  

Искоренить полностью наследственные заболевания медицина пока не в силах.  Но благодаря технологиям и шагнувшим вперед методикам лечения есть возможность облегчать тяжесть недуга, тем самым давая маленьким пациентам шанс на комфортную жизнь. Однако мало кто способен собственными силами обеспечить пациенту со СМА пожизненный прием дорогостоящих препаратов. Поэтому мировая практика основана на государственном обеспечении лекарственной терапии. Важно понимать, что терапия спинальной мышечной атрофии должна быть пожизненной и непрерывной. СМА - это результат повреждения гена мотонейронов, а лечение - восполнение его функции.

Число пациентов с СМА  в Узбекистане растет. Согласно статистике, четверть случаев приходится на детей, рожденных в родственных браках, что представляет острую социальную проблему. Так, в силу наличия у близких родственников похожих генов возникают патологии плода, зачастую не поддающиеся лечению, не говоря уже  о том, что заключать браки между родственниками  по прямой восходящей  и нисходящей линии, а также между полнородными  и неполнородными братьями  и сестрами запрещено в стране на законодательном уровне.

Клинические примеры подтверждают: если начать лечение до проявления заболевания, то ребенок получает шанс на полноценное развитие без проявления СМА.  По­­этому так важно проводить своевременное обследование беременных женщин, находящихся в зоне риска. Действие терапии в большинстве случаев дает положительную динамику: у детей улучшается работа голосовых связок, моторика, контроль головы, появляются двигательные функции в руках и ногах. На фоне лечения пациенты начинают ползать, учатся стоять с опорой, самостоятельно едят. В лучшую сторону изменяется их настроение, ребята становятся более подвижными и активными. Примечательно, что у детей с таким диагнозом сохранены все когнитивные функции, а порой они даже выше, чем у среднестатистического здорового ребенка. Малыши с СМА, отмечают врачи, очень умные и смышленые. А пациенты, страдающие третьим типом заболевания, и вовсе начинают ходить в результате получаемой терапии.

При отсутствии патогенетической терапии дети с СМА не доживают и до трех лет. Это служит причиной ранней детской смертности от врожденных и наследственных заболеваний. Стоит отметить, что преж­де врачи могли лишь поставить диаг­ноз и уведомить семью ребенка о возможных последствиях. Усложняло ситуацию и то, что необходимые препараты очень дорогие. Конечно, для многих семей покрыть такие расходы просто невозможно. И здесь важна поддержка государства.

Принятое постановление открывает новые возможности и фактически ставит Узбекистан в ряд ведущих стран мира, где заботу о таких детях, оказание им соответствующей медицинской и социальной помощи берет на себя государство. Преж­де недоступные методы диагностики и лечения теперь будут активно внедряться. Безус­ловно, реализация постановления повлияет на качество жизни детей с непростым диаг­нозом.

- Важно урегулировать вопрос, связанный с дородовой диагностикой, - продолжает М. Шамсиддинова. - К примеру, есть семьи, в которых по трое детей с диагнозом СМА. И чем раньше мы начнем терапию, тем лучше. Так, в стране утверждена специальная шкала, по которой оценивается развитие моторики ребенка с атрофией. Нужен неонатальный скрининг, так как это мировая практика, а терапия направлена не на излечение, а на улучшение качества жизни.

Посредством действующего в Узбекистане механизма социальной защиты осуществляется предоставление адресных услуг и помощи социально уязвимым слоям общества, особенно малообеспеченным семьям, одиноким престарелым, лицам с инвалидностью. Но несмотря на колоссальную поддержку и внимание со стороны государства, каждый гражданин должен осознавать: ответственность за собственное здоровье находится в наших руках.

Помните, медицинская грамотность и своевременное обращение за квалифицированной медпомощью способны сохранить жизни.

Евгения Юн.
«Правда Востока».