Долгое время считалось, что в мире насчитывается примерно 7 тысяч таких заболеваний. Однако достижения в области генетики и биоинформатики позволили уточнить эти данные.
В 2019 году платформа Monarch Initiative с использованием базы знаний Mondo объединила различные источники (например, OMIM и Orphanet) и представила новые цифры. Согласно данным, в мире существует более 10 500 редких заболеваний.
По информации ведущей международной организации Global Genes, на данный момент насчитывается около 10 тысяч редких заболеваний, примерно 80% из них имеют генетическую природу.
Симптомы большинства орфанных заболеваний проявляются не сразу, но сопровождают пациента на протяжении всей жизни. Эти болезни часто проявляются еще в детском возрасте.
Некоторые заболевания встречаются настолько редко, что в мировой истории зарегистрированы лишь единичные случаи. Например, синдром Филдса (Fields condition) является одним из самых редких заболеваний - на данный момент зарегистрировано всего три случая.
Второе по редкости заболевание - дефицит рибозо-5-фосфат-изомеразы. В течение 27 лет исследований диагноз был установлен всего четырем пациентам.
С учетом сложности диагностики большинства орфанных заболеваний, многие страны, включая Узбекистан, применяют неонатальный скрининг, позволяющий выявлять такие заболевания на ранних стадиях.
Для справки: пациенты с редкими заболеваниями в нашей стране находятся под постоянным наблюдением. В прошлом году Президентом Узбекистана было принято Постановление «О мерах по организации медицинской и социальной помощи детям с редкими (орфанными) и другими наследственно-генетическими заболеваниями на 2026–2030 годы».
