В качестве основных целей лечения и профилактики редких (орфанных) и других наследственно-генетических заболеваний в 2026–2030 годах определены:

Увеличение видов редких (орфанных) и других наследственно-генетических заболеваний, лечение которых осуществляется на бесплатной основе за счет средств Государственного бюджета, с 5 до 10;

Доведение уровня обеспечения лекарственными средствами, специальным питанием и изделиями медицинского назначения детей, страдающих этими заболеваниями, с 95 процентов до 99 процентов;

Охрана здоровья и реабилитация детей, страдающих редкими (орфанными) и другими наследственно-генетическими заболеваниями.

С 1 января 2026 года медицинское наблюдение и лечение пациентов с данными видами заболеваний в возрасте от 18 лет до 21 года (включительно) осуществляются на бесплатной основе за счет средств Государственного бюджета.