Исследование показало тревожные результаты: у каждого второго ребенка выявлены наследственные мутации, а 86% детей являются носителями как минимум одного «поврежденного» гена - показатель, вдвое превышающий международные нормы. По мнению ученых, это связано с высокой долей родственных браков в некоторых регионах, где их количество приближается к четверти всех браков.
Специалисты предупреждают, что подобная ситуация может негативно сказаться не только на наследственных заболеваниях, но и в целом на здоровье будущих поколений. Генетические мутации, как отмечают ученые, повышают риск развития диабета, сердечно-сосудистых и онкологических заболеваний, а также других распространенных патологий. Более того, эти болезни могут все чаще проявляться в более молодом возрасте.
В связи с этим исследователи рекомендуют ввести обязательное генетическое обследование для пар до заключения брака, а также расширить программы раннего скрининга и профилактики среди детей. Это позволит своевременно выявлять болезни и применять эффективные методы лечения.
По итогам работы более чем у половины обследованных пациентов удалось установить точный генетический диагноз, что помог врачам подобрать оптимальную терапию. При этом около третьей части выявленных мутаций ранее не были известны мировой науке и теперь внесены в международные базы данных. В некоторых случаях у детей обнаружили несколько наследственных заболеваний одновременно, что еще раз подтверждает высокий уровень родственных браков в стране.
Руководитель проекта «1000 геномов Узбекистана», профессор Шахло Турдыкулова, отметила:
«Мы впервые увидели истинную картину генов нашего народа. Если большинство детей имеют скрытые наследственные мутации, без системы профилактики и генетического консультирования остановить этот процесс невозможно. Поэтому введение программ предбрачного скрининга крайне важно».
Проект «1000 геномов Узбекистана» направлен на создание генетической карты населения и формирование национального биобанка. Эти данные станут основой для развития персонализированной медицины, разработки новых лекарственных средств и точных программ скрининга.
Центр передовых технологий объединяет современные лаборатории, где проводятся исследования в областях биотехнологии, генетики, нанотехнологий и искусственного интеллекта. Учёные центра активно участвовали в выявлении новых штаммов коронавируса и стали соавторами вакцины ZF-UZ-VAC 2001.
Это исследование - значительный шаг вперед для науки и здравоохранения Узбекистана. Научно обоснованная профилактика поможет защитить здоровье будущих поколений и укрепить генетическое благополучие нации.
