Речь идет о первой генной терапии Lenmeldy для детей с метахроматической лейкодистрофией.

Метахроматическая лейкодистрофия - это редкое наследственное заболевание, приводящее к необратимым повреждениям головного мозга, других органов и нервной системы. Оно проявляется потерей двигательных и когнитивных функций и может стать причиной ранней смерти – многие дети с этим заболеванием не доживают до десятилетнего возраста.

Lenmeldy от британской компании Orchard Therapeutics стал первым зарегистрированным генным препаратом для лечения этого заболевания - ранее оно заключалось в поддерживающей терапии и контроле симптомов.

В клинических испытаниях FDA приняли участие 37 детей. Им единственный раз вводили одну дозу лекарства, изготовленного из собственных гемопоэтических (кровяных) стволовых клеток, которые были генетически модифицированы. Исследование показало, что введение препарата значительно снижало риск тяжелых двигательных нарушений или смерти по сравнению с детьми, не получавшими Lenmeldy. И по данным FDA, 71% детей, получавших терапию, к пятилетнему возрасту могли ходить без посторонней помощи, а у 85% были отмечены нормальные показатели IQ и речи.