Bemorlar OTOF (otoferlin) genidagi mutatsiyalar natijasida kelib chiqqan karlikning o'ziga xos shaklidan aziyat chekishardi. Bu gen xuddi shu nomdagi oqsilni kodlaydi, u quloqdan miyaga tovush signallarini uzatish uchun zarur.
Terapiya uchun OTOF genining ishchi versiyasini o'z ichiga olgan AAV virusi ishlatilgan. U bemorlarning quloqlari ichiga maxsus jarrohlik amaliyoti orqali kiritildi.
Tadqiqotda bir yoshdan olti yoshgacha bo'lgan olti nafar bola ishtirok etdi. Ularning ahvoli 26 hafta davomida kuzatilgan.
Shuncha vaqt o'tib, besh nafar bolada eshitish qobiliyati tiklangani kuzatildi. Ularda “nutqni idrok etishning sezilarli yaxshilangani va normal tarzda suhbatlashish qobiliyati tiklagani” kuzatildi.
Olimlarning ta'kidlashicha, tug'ma eshitish qobiliyatidan mahrum bolaning miyasi normal rivojlana olmaydi. Koxlear implantlar 60 yil oldin ixtiro qilinganidan beri karlikni samarali davolashning yangi usullari mavjud emas. Gen terapiyasi ba'zi bemorlarga eshitish qobiliyatining tiklanishi borasida umid berishi mumkin.
Biroq, terapiya isitma va leykotsitlarning ko'payishi kabi nojo'ya ta'sirlarni keltirib chiqardi. Shu bois, ushbu yondashuvni ommaviy ravishda qo'llashdan oldin qo'shimcha tadqiqotlar va kuzatuvlar talab etiladi, deya xabar beradi mir24.tv.
