Лабораторные обследования позволяют выявить наследственные заболевания, хромосомные мутации и имеющиеся заболевания плода неинвазивным способом. В процессе диспансерного наблюдения мы встретили немало пациентов, которым был поставлен неверный диагноз и проведено неэффективное лечение. В этом отношении большую помощь оказывают молекулярные обследования. Существует более шести тысяч видов генетических заболеваний, проявляющихся в разной степени. Некоторые из них являются врожденными и диагностируются на основании пороков развития. В результате родственных браков риск младенческой смертности, умственной отсталости и серьезных врожденных дефектов у ребенка выше почти в два раза.
Сегодня пять-шесть из каждых 100 детей рождаются с генетическими заболеваниями, в большинстве своем с наследственной предрасположенностью. Ее раннее обнаружение предупреждает возникновение серьезных проблем.
Возьмем, к примеру, спинальную мышечную атрофию. Это одно из наиболее распространенных генетических заболеваний, возникающих у плода во время беременности матери, и, если его не лечить в течение шести месяцев, это может иметь серьезные последствия. По данным международной статистики, данное заболевание встречается в одном случае на каждые 6-10 тысяч новорожденных детей, причем 50 процентов из них умирают из-за дыхательной недостаточности в возрасте до двух лет. Чем раньше будет диагностирована патология, тем выше эффективность лечения. В лаборатории в Ургуте также создана система диагностики данного заболевания.
Постановлением главы государства «О мерах по созданию системы оказания медико-социальной помощи и бесплатной доставки лекарственных средств больным детям с диагнозом «спинальная мышечная атрофия» от 25 апреля 2022 года предусмотрено, что с 1 июля 2023-го лица, вступающие в брак, должны будут обращаться в Республиканский центр репродуктивного здоровья населения и его областные центры и проходить молекулярно-генетическое исследование в лаборатории Республиканского специализированного научно-практического медицинского центра гематологии. Таким образом, в Единый национальный реестр будут внесены данные о состоящих в браке лицах, у которых подтверждено наличие спинальной мышечной атрофии. Поэтому важно увеличить количество и качество лабораторий, выявляющих генетические заболевания на ранней стадии.
Современный этап развития медицинской генетики требует укрепления материально-технической базы скрининговых центров, повышения их качества для оказания будущим мамам и детям специализированной и высокотехнологичной помощи.
В лаборатории практикуются современные методы диагностики, в том числе молекулярно-генетические технологии в диагностировании хромосомных синдромов у плодов и детей раннего возраста. По проекту, финансируемому Министерством инновационного развития, завезено современное медицинское оборудование.
Данная молекулярно-генетическая лаборатория предназначена для раннего и точного диагностирования неврологических, эндокринных, почечных, костно-суставных, кроветворных и онкологических заболеваний. Кроме того, супружеские пары проходят кариотипирование, позволяющее путем изучения всего генома определить, являются ли они носителями каких-либо заболеваний. Перед экстракорпоральным оплодотворением также легче проходит процесс выявления хромосомных заболеваний, которые могут развиться у плода.
Согласно исследованиям генетиков около 40 процентов наследственных заболеваний возникают в результате родственных браков, наносят серьезный ущерб здоровью еще нерожденных детей и снижают их жизнеспособность. Учитывая, что существует около 1600 видов генетических заболеваний, которые могут представлять угрозу будущим поколениям, данная лаборатория, позволяющая выявлять их на ранней стадии, имеет важное значение.
Есть известная поговорка: здоровье народа - богатство страны. В этой мудрости заключается великий смысл: каждый человек должен быть здоров физически и духовно, чтобы достичь поставленных целей. Если каждый из нас внесет свой вклад в развитие экономики и науки, то мы сделаем нашу Родину богаче. Но человек будет здоров тогда, когда станет пользоваться качественными медицинскими услугами. Узбекистан делает уверенные шаги к тому, чтобы прочно занять место среди государств с высокой продолжительностью жизни и низким уровнем материнской и детской смертности. И мы с гордостью будем вспоминать, что сегодняшние реформы, нацеленные на развитие медицины, стали прочным фундаментом этих успешных результатов.
Алишер Норбоев.
Начальник территориального управления
инновационного развития Самаркандской области.
