Узақ ўақыт даўамында дүньяда 7 мыңға шамалас бундай кеселликлер бар деп есапланған. Бирақ, генетика ҳәм биоинформатика тараўындағы жетискенликлер бул мағлыўматларды анықластырыў имканиятын берди.
2019-жылы Мондо билимлер базасынан пайдаланған Monarch Initiative платформасы ҳәр қыйлы дереклерди (мәселен, OMIM ҳәм Orphanet) бирлестирип, жаңа санларды усынды. Мағлыўматларға қарағанда, дүньяда 10 500 ден аслам кем ушырасатуғын кеселликлер бар екен.
Global Genes жетекши халықаралық шөлкеминиң мағлыўматына бола, ҳәзирги ўақытта 10 мыңға шамалас сийрек ушырасатуғын кеселликлер бар болып, олардың шама менен 80% и генетикалық тәбиятқа ийе.
Копшилик орфан кеселлердиң белгилери бирден пайда болмай, өмири даўамында бар болады. Бул кеселликлер көбинесе балалық жасында-ақ пайда болады.
Айырым кеселликлер соншелли сийрек, дүнья тарийхында тек айырым жағдайлар ғана дизимге алынған. Мәселен, Филдс синдромы (Fields condition) ең сийрек ушырасатуғын кеселликлердиң бири болып есапланады - ҳәзирги ўақытта тек ғана үш жағдай дизимге алынған.
Екинши сийрек ушырасатуғын кеселлик - рибоза-5-фосфат изомераза жетиспеўшилиги. 27 жыллық изертлеўлер даўамында тек ғана төрт наўқасқа диагноз қойылған.
Көпшилик орфан кеселликлерге диагноз қойыўдың қыйынлығын есапқа алып, көплеген мәмлекетлер, соның ишинде, Өзбекстан да бундай кеселликлерди дәслепки басқышларда анықлаў имканиятын беретуғын неонатал скринингти қолланбақта.
Мағлыўмат ушын, елимизде сийрек ушырасатуғын кеселликлерге шалынған наўқаслар турақлы қадағалаўға алынған. Өткен жылы Өзбекстан Президентиниң "2026-2030-жылларда сийрек ушырасатуғын (орфан) ҳәм басқа да нәсиллик-генетик кеселликлерге шатылған балаларға медициналық ҳәм социаллық жәрдемди шөлкемлестириў илажлары ҳаққында"ғы қарары қабыл етилген еди.
