Irsiy kasalliklar — millat genofondiga eng katta tahdidlardan biri. Respublika aholi reproduktiv salomatligi markazi direktori, akusher-ginekolog, tibbiyot fanlari doktori Shahnoza Zufarova nikohlanuvchi yoshlarda molekulyar-genetik tahlillar oʻtkazilishi goʻdaklar irsiy kasalliklar bilan tugʻilishining oldini olishda katta qadam boʻlishini taʼkidlaydi.
Mutaxassis ayni shu mavzuda oʻz fikrlarini bildirdi
— Molekulyar-genetik tahlillar insonlarda gendan genga oʻtib kelayotgan irsiy kasalliklarni aniqlashda qoʻllaniladi. Ularning yurtimizda keng tarqalgan turlaridan biri spinal mushak atrofiyasi (SMA)dir, — deydi Shahnoza Zufarova. — “Spinal mushak atrofiyasi tashxisi qoʻyilgan bemor bolalar uchun tibbiy-ijtimoiy yordam koʻrsatish va dori vositalarini bepul yetkazib berish tizimini tashkil etish chora-tadbirlari toʻgʻrisida”gi Prezident qarorida nikohlanuvchi shaxslar oʻz hisobidan molekulyar-genetik testdan oʻtkazilishi belgilangan.
Ushbu jarayon 2023-yildan boshlab yoʻlga qoʻyiladi va markazimiz hamda uning Qoraqalpogʻiston Respublikasi, viloyatlar va Toshkent shahridagi hududiy tuzilmalari orqali Respublika ixtisoslashtirilgan gematologiya ilmiy-amaliy tibbiyot markazi laboratoriyasida amalga oshiriladi.
Nikohlanuvchi shaxslarni molekulyar-genetik testdan, homilador ayollarni molekulyar-genetik diagnostik laborator tekshiruvdan oʻtkazish nikohlanuvchi tomonlardagi irsiy zanjirlarni topish imkonini beradi. Shu paytgacha nikohdan oldin genetik tekshiruvlardan oʻtish ixtiyoriy edi. Tabiiyki, hamma ham bunga eʼtibor beravermagan. Bu esa naslning zaiflashib borishiga sababchi boʻlib qolishi mumkin.
Biroq bu xavfni yaxshi anglaydigan yurtdoshlarimiz ham bor. Ular bizga murojaat qilganda zarur genetik tahlillarni olib, natijalariga koʻra konsultatsiyalar berib kelyapmiz. Mutaxassislar fikricha, molekulyar-genetik teshkiruvlarni chuqurlashtirish orqali Oʻzbekistonda chaqaloqlar kamida 50 turdagi nasliy kasalliklar bilan tugʻilishining oldini olish mumkin ekan.
Buni amaliyotga keng tatbiq qilish uchun bizga qonuniy asos kerak edi. Shu huquqiy poydevor yaratilgach, 2023-yildan nikohlanuvchi shaxslarda yalpi genetik tahlillarni amalga oshirish imkoniyati paydo boʻldi.
