Изертлеў қорқынышлы нәтийжелерди көрсетти: ҳәр екинши балада нәсиллик мутациялар анықланған, балалардың 86 проценти кеминде бир "зыянланған" генниң тасыўшылары болып есапланады - бул халықаралық нормалардан еки есеге жоқары көрсеткиш. Илимпазлардың пикиринше, бул айырым аймақларда туўысқанлықтан некелердиң үлеси жоқарылығы менен байланыслы болып, олардың саны барлық некелердиң шерек бөлегине жақынласады.
Қәнигелер бундай жағдай тек ғана нәсиллик кеселликлерге емес, ал келешек әўладтың саламатлығына да унамсыз тәсир көрсетиўи мүмкин екенлигин ескертпекте. Илимпазлардың атап өтиўинше, генетикалық мутациялар диабет, жүрек-қан тамыр ҳәм онкологиялық кеселликлер, сондай-ақ, басқа да кең тарқалған патологиялардың раўажланыў қәўпин арттырады. Буннан тысқары, бул кеселликлер барған сайын көбирек жасларда пайда болыўы мүмкин.
Усы мүнәсибет пенен изертлеўшилер некеден алдын ерли-зайыплыларды мәжбүрий генетикалық тексериўден өткериўди енгизиў, балалар арасында ерте скрининг ҳәм профилактика бағдарламаларын кеңейтиўди усыныс етпекте. Бул кеселликлерди өз ўақтында анықлаў ҳәм нәтийжели емлеў усылларын қолланыў имканиятын береди.
Жумыс жуўмақлары бойынша тексерилип атырған наўқаслардың ярымынан көбирегинде анық генетикалық диагноз қойыўға ерисилди, бул шыпакерлерге оптимал терапияны таңлаўға жәрдем берди. Соның менен бирге, анықланған мутациялардың дерлик үштен бир бөлеги алдын дүнья илимине белгили болмаған ҳәм халықаралық мағлыўматлар базаларына киргизилген. Айырым жағдайларда балаларда бир ўақыттың өзинде бир неше нәсиллик кеселликлер анықланған, бул болса мәмлекетте туўысқанлық неке дәрежеси жоқарылығын және бир мәрте тастыйықлайды.
"Өзбекстанның 1000 геномы" жойбарының басшысы, профессор Шаҳло Турдықулова:
- Халқымыз гениниң ҳақыйқый көринисин биринши мәрте көрдик. Егер көпшилик балаларда жасырын нәсиллик мутациялар болса, профилактика ҳәм генетикалық мәсләҳәт системасы болмаса, бул процести тоқтатыў мүмкин емес. Соның ушын некеден алдын скрининг бағдарламаларын енгизиў оғада әҳмийетли.
"Өзбекстанның 1000 геномы" жойбары халықтың генетикалық картасын жаратыў ҳәм миллий биобанкти қәлиплестириўге қаратылған. Бул мағлыўматлар жеке меншиклестирилген медицинаны раўажландырыў, жаңа дәри-дәрмақлар ҳәм анық скрининг бағдарламаларын ислеп шығыўға тийкар болады.
Алдынғы технологиялар орайы биотехнология, генетика, нанотехнология ҳәм жасалма интеллект тараўларында изертлеўлер алып барылатуғын заманагөй лабораторияларды бирлестиреди. Орай илимпазлары коронавирустың жаңа штаммларын анықлаўда белсене қатнасты ҳәм ZF-UZ-VAC 2001 вакцинасының биргеликтеги авторлары болды.
Бул изертлеў Өзбекстан илими ҳәм денсаўлықты сақлаў тараўы ушын үлкен қәдем болып есапланады. Илимий жақтан тийкарланған профилактика келешек әўладлардың саламатлығын сақлаў ҳәм миллеттиң генетикалық абаданлығын беккемлеўге хызмет етеди.
